博奥三合利用基因芯片筛查遗传疾病

2月18日是春节收假上班第一天，位于中国科学院昆明植物研究所内的昆明博奥三合医学检验实验室有限公司（简称：博奥三合）的数十名工作人员春节无休，已经连续忙碌了10多天。春节期间，该公司承担了部分收费站卡点、医院的新冠病毒核酸检测任务，实验室3台机器24小时轮转，日检测样本3000份，最大程度保障了春节返乡人员的安全。博奥三合由北京博奥晶典生物技术有限公司（简称：博奥晶典）出资设立，前身为昆明三合医学检验所，主要从事第三方医学检验和医疗技术的开发、应用、推广等。除了完成常规检测，该公司成立以来，研发推广了一系列基因检测项目，成为国家高新技术企业、国家科技型中小企业、昆明市重点科技服务机构，拥有2项发明专利，11个软件著作权。

博奥三合总经理闫俊岭介绍，耳聋基因检测项目是企业的一个亮点。传统物理听力筛查方法虽然在新生儿早期诊断、早期干预工作中取得了良好成效，但也存在一定的不足。一方面，该筛查方法无法检测和预防药物性耳聋和迟发性耳聋，对致聋基因携带者的生育无指导作用。另一方面，该筛查方法不能有效避免或减少聋儿的出生。

针对这些问题，博奥晶典从基因角度展开研究，最终发现许多人看起来是后天因素致聋，但根本原因在于其自身携带了相关致聋基因。“如SLC26A4基因临床表现为迟发性耳聋，出生时正常的人可能后天被打了一巴掌就会致聋；12SrRNA基因临床表现为药物敏感性耳聋，用了特定药物后会出现‘一针致聋’。由于民族众多，云南地区致聋基因也较为复杂，开展该项研究意义重大。”闫俊岭说。

遗传性耳聋基因检测芯片

遗传性耳聋基因诊断芯片及配套仪器

对此，博奥三合在该项研发的基础上推出了针对云南多民族特点的耳聋基因检测芯片，该产品可同时检测包括先天性耳聋等在内4个基因中的15个突变位点，覆盖80%的遗传性耳聋因素，5小时就能出结果。根据携带不同致聋基因的新生儿的情况，检测完成后会开具一张卡片，给出用药和生活指导。目前该公司为盘龙区、官渡区、呈贡区新生儿提供遗传性耳聋基因检测政府购买服务，已有5000多名新生儿免费享受，成功避免99名新生儿致聋。

“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖

博奥三合还有很多类似的在研发基础上开展的技术服务。其中，产前优生优育检测可以避免侵入性诊断带来的流产、感染风险；核酸检测能同时检测出上万种病原微生物和耐药基因，用于快速查找样本的感染源，指导临床用药；病理活检检测提升了临床手术方案的制定速度，为患者治疗提供帮助。

依托云南动植物多样性优势，现代中药研发将是企业今后的重点。今年，该公司计划打造1000平方米的实验室，深入研究开发现代中药。“前期已经开始了基于三七、菌类的相关研究，目前实验室基本装修完成，设备到位后，新搭建的高通量药物筛选技术平台将被打造成为一个开放的公共服务技术平台。”闫俊岭表示，该技术平台将针对中药成分复杂、多靶点发挥药效等特点，基于分子组学技术，采用高通量药物筛选平台，从全局角度分析中药调控的通路，通过数据阐明中药及方剂作用机理，对经典名方进行药效增效、减毒、贵细药材替代等二次开发，最终形成创新性现代中药。

关于博奥三合

博奥三合是隶属于北京博奥医学检验所的国资清华大学控股成员企业，是国内领先的第三方独立医学检验机构。目前，博奥三合已发展成为高端、特色的个体化分子诊断中心，秉承博奥生物集团优秀的“政、产、学、研、用”一体化理念，以生物芯片和基因测序为基础，重点围绕出生缺陷及遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、遗传代谢性疾病、感染性疾病等重大疾病，开展个体化诊断和用药指导等临床检测服务。博奥三合坚持以高新技术研发为源动力，建立起了具有现代化管理体系、国际化实验室标准、前沿科研成果转化应用的高端特色检验医学服务机构，打造“以诊明疗”和“以诊促疗”并示范全国的转化医学应用服务基地，促进重大疾病的预警、预防及个体化诊疗，为人民群众健康保驾护航。

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