基因组学和精准医学的未来

精准医疗是个性化医疗保健的另一个名称，它考虑了个体患者基因组的具体情况，以及他们的环境和生活方式，为具有罕见和常规基因型的患者提供有针对性的治疗。

这种护理对公共卫生的影响是前所未有的。因此，掌握广泛的基因组测序的愿望在全球各国激增。

世界人口是孤立的，但基因组学研究并非如此

澳大利亚的“基因组学健康未来使命”于 2018 年启动，将在 10 年内投资 5 亿美元，在现有基因组学研究的基础上“改进多种疾病的检测和诊断，帮助个性化治疗方案以更好地瞄准和改善健康结果，以及减少不必要的干预和健康成本。”

英国“ 100，000基因组计划”成立，旨在对85，000名患有癌症或罕见疾病的NHS患者的100，000个基因组进行测序。该项目于2018年启动，到同年12月，他们已完成第100，000个该项目还负责在英国启动蓬勃发展的基因组学产业。

欧盟的“ 1+ 百万基因组计划”将 22 个欧盟国家与英国和挪威联合起来，目标是到 2022 年在欧盟拥有和获得一百万个测序基因组。

中国的“十万基因组计划”于2017年启动，是当时世界上最大规模的人类基因组研究，也是中国第一个大规模的人类基因组计划，其目标是为临床诊断和疾病治疗提供信息并预计在四年内完成。

美国的“我们所有人”项目是围绕咨询委员会精准医学倡议工作组于 2015 年向主任发布的一份报告制定的。它已邀请来自全国各地的 100 万不同背景的人帮助建立一个研究数据库，该数据库将为数千项有关与某些疾病相关的各种风险因素的健康研究提供信息。

人类基因组和测序的研究已经进展到英国 NHS 和 Genomics England 计划通过 新生儿基因组计划为多达 200，000 名婴儿的父母提供全基因组测序。

但是对如此大量的人类基因组进行测序也面临着一系列挑战。

基因组测序变得可访问

当然，对如此庞大的人群进行测序的一个要求是能够在前提下高速准确地分析基因组数据。新技术使这成为可能，例如GeneASIC Technologies的超快速下一代测序数据分析平台 （NGSAAP）。

NGS 数据分析解决方案支持即时、直接访问稀有和常规基因型，以便从 FASTQ（一种用于存储生物序列及其相应质量分数的基于文本的文件格式）到 VCF（ Variant Call Format — 一种用于存储基因序列变异的文本文件格式）可以在 30 分钟内完成。

高覆盖率可确保数据可靠，从而确保临床等级。在保持准确性的同时，GeneASIC Technologies 设法将繁琐的测序分析流程缩小到紧凑的尺寸。

更小的占地面积还意味着 GeneASIC NGSAAP 工作负载消耗更少的功率，因此在许多情况下，它可以直接在研究机构、医院和健康检查中心的边缘执行。然而，尽管进行了压缩，该解决方案仍以经济实惠的方式提供临床级覆盖范围和可靠性。

“目前，GeneASIC NGSAAP 的价格是其他基因组数据分析高性能计算产品的一半，”GeneASIC Technologies 研发总监 Alex Lee 说。“这是 GeneASIC Technologies 通过 NGSAAP 在英国市场站稳脚跟并为这些努力做出贡献的机会。”

大局

随着世界集体艰难度过医疗保健处于微观水平审查的时代，确保此类数据可用且可访问以制定适用于所有类型患者的最佳治疗计划比以往任何时候都更加重要。

审核编辑：郭婷