华大发布高精度基因组标准及解决方案 开启基因组测序“全高清”时代

6月15－18日，欧洲人类遗传学大会在瑞典哥德堡举行，华大集团在大会上发布了“高清”组装基因组解决方案及标准。该方案及标准基于华大旗下子公司华大智造自主测序技术DNBSEQTM和stFLR，开启了基因组测序“全高清”时代，对更全面和准确地获取遗传信息有着里程碑式的突破。

据悉，目前，由于测序技术的局限性，大多数全基因组测序只能获取单倍体数据。但人类基因组是二倍体，即我们从父母亲那里各遗传到一套染色体，这些染色体之间的变异和差异，可能对个体的表型产生重要影响，而新发布的高精度基因组标准和解决方案，将有助解决这一问题。

据介绍，华大将这次公布的基因测序标准简称为“676”标准。发布这一标准的华大智造首席科学家Rade Drmanac在大会现场表示，如果说过去短读长测序比对参考基因组，绘制出的是一幅打着“马赛克”的“肖像画”，那么基于“676”标准的从头组装二倍体基因组数据，则将基因组测序真正带入“全高清”时代。

Rade Drmanac博士在现场讲解“676标准”

“‘676’标准可单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，将有助于推动个性化医疗的实现。”Drmanac说。

据悉，在即将上市的测序平台上，“676”标准的全基因组测序成本预计为1000美元。

本次会议上，华大还计划将“676”标准应用于新开展的基因组项目，该计划将在未来几年内对1000个样本进行测序，以在不同人群中创建高质量的参考基因组和更为完整的人类基因组多样性数据库。届时，这些数据将免费向研究者开放。目前该项目正公开收集样本，并招募合作者加入。

除发布“676”精准基因组标准和解决方案外，华大还在本次大会上宣布了与生物信息学软件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因组装配和变体调用解决方案的领导者，双方将共同开发基于stLFR技术的基因组组装软件，实现低成本高精度的单体型定相基因组从头组装。