如何将基因测序时间缩短至7分钟

7分钟，有多长?不到两首歌的时间。

7分钟，能做什么?今天，在中国，7分钟能完成人类全基因组测序，这是过去要花13年才可以完成的事。

2021年，四川大学华西医院、华为、赛乐基因科技联合发布多组学数据加速分析平台，将人类全基因组测序时间从24小时缩短至7分钟。这是全球首次将人类全基因组分析推进至分钟级，具有跨时代的意义。

这有多难，中国又是怎么做到的?央视新闻走进华西医院进行揭秘。

基因测序与我们有什么关系?

基因测序是一种新型基因检测技术，人类基因组约含6万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中，基因测序从血液或唾液中分析测定基因全序列，从而预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗，在生殖健康、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗、特别是在SARS和新冠病毒的特殊时期，都曾发挥重要作用。

1990年，学界正式启动“人类基因组计划”，直到2003年才完成人类基因组计划的测序并公布其初步成果——人类基因组序列与基因图谱。这次测序耗费了13年，30亿美元，但也从此拉开了“数字基因”时代的帷幕。

基因测序难在哪儿?

基因测序及分析是个非常浩大的工程，分为三个环节：提取，分析和解读。其中分析阶段包含文件格式转换、解压缩、基因拼接、比对、排序、去重、变异检测以及联合基因型检测，简单地说，测序需要先把基因组复制一批，然后打成长短不同的碎片，然后再测序，对比和拼接，每一个碎片都可能和几亿、几十亿个小碎片文件对比分析，数据量非常非常庞大，测序和分析难度可想而知。

人类首次完成人类基因组测序耗费了13年，随着技术的不断发展，到了2019年，这个时间被缩短到了1天。但这样的速度仍不足以支撑基因测序真正广泛推广到临床应用上。想要提升分析效率，继续缩短该阶段的时间，关键在于提升生信分析系统的性能，必须要有一个大容量、大内存、混合负载、高带宽的数据底座才能够支撑好上层的应用与服务。

如何将基因测序缩至7分钟?

要挑战基因组分析这样的世界级难题，从架构到存储到计算，样样非行业内顶尖技术不可。华西医院快速锁定了北京赛乐基因和华为存储两家机构。华西医院在多模态组学数据分析和基因应用等领域有着先进学术和产业优势，成立多组学数据加速分析平台。华为公司在高性能数据存储和先进基因数据管理系统上的技术积累丰厚，华为OceanStor Pacific海量存储提供更高性能存储底座。赛乐基因在GPU加速生物信息数据分析领域的行业经验领先，提供超快速NGS数据分析平台BaseNumber。

经过三方基于架构、计算、存储的多维创新，联创平台在全球首次将全基因组分析流程缩短到7分钟，相比现有平台提速3.5倍，相比传统方案更是提升180倍。

华西生物医学大数据中心数据科学家于浩澎博士表示：

“按照传统方案，我们获取一个人的遗传变异数据，大概需要24小时。现在经过我们方案优化，在7分钟内就可以完成，因为我们进行了两个方面的突破，一个是计算算力的瓶颈打破，一个是存储性能的瓶颈打破。”

在第六届生物医学大数据·智能技术应用峰会上，华西生物医学大数据中心数据科学家于浩澎博士发布了“WHS-IMOAP”高性能基因组分析联合解决方案，宣告全球首次将人类全基因组分析推进分钟级时代。

此项研究成果的发布，直接加速了基因测序从科研到临床的进程，这意味着，今后我们可以得到更多精准的基因数据来辅助医疗诊断及治疗。知其然，知其所以然，揭开基因的神秘面纱，人类乃至万物的生老病死从此不再不可预测。

华西生物医学大数据中心常务副主任曾筱茜表示：

“基因测序以前只能在实验室里面开展的科研项目，现在也越来越走进了寻常百姓的临床应用。”

未来，也许我们可以攻克基因缺陷这样亘古难变的医学难题，根治肿瘤、艾滋以及各类遗传疾病，为无数的患者带去重生的希望。不止于此，基因组学已经在许多领域，包括医学，生物技术，人类学和其他社会科学都提供了广泛的应用。而分钟级的基因测序为基因组学的发展提供了更高效的分析平台。历史的长路上竖立着人类社会发展的每一块里程碑，这一次，我们在上面刻下，7分钟，这是中国速度!

原文标题：7分钟，这是中国速度!

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审核编辑：汤梓红