科学家研发加快DNA测序进程的软件

据外媒报道，约翰·霍普金斯大学的研究人员称，一种全新的开源软件可以从根本上加快DNA测序的进程。据悉，这个叫做UNCALLED的软件通过使用便携式测序器可以将原先15天的操作时间缩短到3天乃至1天。全基因组测序是一个漫长而痛苦的过程--并且很多时候，研究人员可能只对基因组的特定部分感兴趣。

这正是这个新软件的不同之处，它允许研究人员只对其感兴趣的特定区域进行排序从而节省大量时间。

操作过程大致如下：DNA样本--也许是一滴血或唾液--从它原来的染色体上分裂成越来越小的碎片，一直到有数十亿甚至数万亿的碎片分子漂浮在样本中，然后其被输入到一个叫做纳米孔测序仪的设备中，这是一个跟PC或笔记本电脑相连的小型便携式外设，价值1000美元。

这项研究的论文首席作者、计算机科学与生物学副教授Michael C. Schatz表示，这种方法涉及到一个电子过程，“DNA是带电的分子，它处于带电的环境中。分子则通过一个极小的孔，即纳米孔。当这个过程发生时，它周围的特定核苷酸会产生不同的电力。纳米孔测序仪读取这些力并将一些非常原始的电子数据传回计算机。通常这里会有一个非常复杂的过程叫做碱基识别--原始数据被解码成核苷酸序列：ACGT、ACGT，、ACGT。但UNCALLED能很快地做出一种形式，它可以判断，哦，这是来自癌症的相关基因。或者，哦，这是一种疾病基因。或者，哦，这是基因组的一部分，我一点都不感兴趣。在这种情况下，你可以让纳米孔测序仪翻转单个孔上的电压，它就会吐出那个分子。这就是我们的软件所做的，它可以让你挑选并选择从纳米孔中剔除的分子，所以你可以尽可能高效和快速地使用测序器的能力。”

因此，如果一位医生或研究人员正在寻找特定条件下的特定基因--某些癌症、自闭症谱系障碍、心脏病或任何其他已知的基因标记，这套软件可以有效地告诉纳米孔测序器扔掉任何跟研究目的没有直接关联的分子，并能更快地得到他们需要的结果。

在最初的测试中，研究小组对148个特定癌症基因的样本进行了为期三天的常规测试，并获取了通常需要在后续5次测试中才所能获得的信息。
责编AJX