PCR是聚合酶链式反应的简称，是一种酶促化学反应，可以在试管里将待测的目的基因在很短的时间内扩增五十万倍乃至上百万倍，大大提高了基因诊断的灵敏度，降低了分析的难度。PCR法是基因诊断中使用最多的方法。