深度学习算法DeepGestalt助力早期廉价快速诊断

罕见疾病的一些特征经常出现在病人的外表上。比如患有 Noonan 综合征（一种抑制身体生长和发育的遗传疾病）的患者具有眼距宽的面容特征，而患有 Bain 型智力障碍的人则通常有杏仁形状的眼睛和小下巴，这是由 X 染色体上的突变基因引起的。现在，研究人员训练了人工智能（AI）来识别这些特征，为早期诊断和廉价诊断铺平了道路。

研究人员利用 17000 多张面部图像（包含 200 多种罕见疾病影响的患者照片）训练了一种名为 DeepGestalt 的深度学习算法。通过此算法，来识别哪些面部标志与数百种不同的遗传综合征有关联。

根据 Nature Medicine 杂志上报道，在一项包含 502 张新图像的测试中，Deepgestalt 成功地以 91% 的正确率列出了排名前十的综合症，其表现优于专业医生。该团队还发现了 Angelman 综合征和 Cornelia de Lange 综合征患者（两者都属于遗传性基因突变），除了其他症状外，还可能引起耳朵过低，鼻子上翘等其他面部特征，这一发现能够将上述两综合征与 Noonan 综合征患者区分开来。

有朝一日，AI 能够与基因结合，帮助医生快速诊断及寻找与疾病连锁的遗传标记。这可以帮助减少每年数百万家庭的在诊断上花费的时间、经济负担以及情感负担，能够更快地对患有罕见遗传综合症的人进行护理。

由于脸部拍摄轻而易举，研究人员担心 AI 被购买者或保险公司滥用。因此，对 DeepGestalt 等工具的分配以及适当的监管至关重要。