高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化研究

由中国食品药品检定研究院牵头发起的“区块链技术助力中国人群基因变异解读标准数据库”项目近期取得阶段性成果。在BRCA基因变异解读标准数据库专家们的共同努力下，我院已完成2019年一期2800+例临床样本解读注释评审，汇总独特变异位点700+，其中致病或疑似致病位点400+个。此外，基于区块链智能合约的解读能力测评、专家共识评审后的标准解读注释公开查询，以及基于区块链智能投票的节点准人机制等功能研发和测试工作已接近尾声，系统将于近期上线试运行。这些阶段性成果将加快标准数据库的建立，进一步推进基因检测方法的标准化、规范化并建立基因变异解读标准，用以支撑基因检测产品上市前提供临床有效性验证的可靠科学证据，同时为肿瘤的精准诊疗、用药指导打下坚实基础。

高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化研究，最值得关注的是，基因测序仪的标准化和规范化进展，自2014年中检院发布测序仪性能评价用脱氧核糖核酸国家参考品（编号：360007）以来，基因测序平台已不断丰富并渗透至医学、健康等各个方面，国内外对高通量基因测序仪的研究日益广泛，临床对该技术的需求也日趋强烈，在此背景下，由中国食品药品检定研究院（第一起草单位）发起，同时多家单位共同参与撰写《高通量基因测序仪》标准。

国家药监局近期发布的41项医疗器械行业标准和2项修改单的公告（2020年第76号）中，发布了国内首个医疗器械行业基因测序仪标准《高通量基因测序仪》（标准编号：YY/T 1723-2020），这也是全球首次针对基因测序仪的行业标准，体现了我国在基因测序领域的前瞻性和先进性。随着全球疫情的持续蔓延，各国对防疫物资的需求快速增长，高通量测序仪也是其中之一。基于宏基因组学的高通量测序方法可以对样本中的全部核酸进行检测分析，除了能检测新冠病毒是否存在之外，还可以监测可能的变异，为“早发现、早隔离、早诊断、早治疗”的疫情防控措施提供精准的判断依据。该标准的制定秉承公平、公正和透明性原则。其发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用进入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了基础，有利于更多基因测序技术和产品进入临床应用，造福大众。

原文标题：体外诊断试剂所全面推进以高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化与规范化

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