NGS从研究端转换到临床应用的体外诊断化发展趋势，NGS临床应用市场不断扩大

伴随式诊断（companion diagnostics）最主要的目的是要能区别出最有可能受益于特定疗法产品，或因特定疗法而有增加严重副作用风险的病患，其检测结果可直接连结到药物处方决策。

截至 2018 年 3 月中旬，美国 FDA 已通过 40 款伴随式诊断产品，值得注意的是，近年开始出现次世代定序（next generation sequencing，NGS）的伴随式诊断产品陆续通过 FDA 核准，2016 年通过 1 款，2017 年通过 3 款，显示出 NGS 已从研究端转换到临床应用的体外诊断（in vitro diagnostic，IVD）化发展趋势。

这些 NGS 伴随式诊断产品之中，又以在 2017 年 11 月 30 日通过的 FoundationOne CDx 最具代表性，其可检验 EGFR、ALK、BRAF、HER2、KRAS、NRAS、BRCA1／BRCA2，共 8 个基因标的（gene locus），对应 Tafinlar、Mekinist、Xalkori、Iressa、Rubraca、Tagrisso、Tarceva、Erbitux、Vectibix、Gilotrif、Herceptin、Perjeta、Kadcyla、Zelboraf、Alecensa、Zykadia、Cotellic，共 17 款药品的用药决策，适应症用途范围包含非小细胞肺癌（non－small cell lung cancer，NSCLC）、黑色素瘤（melanoma）、乳癌（breast cancer）、大肠直肠癌（colorectal cancer，CRC）、卵巢癌（ovarian cancer），共 5 个癌症种类；相较于大部份传统的分子诊断产品一次检测一个生物标记，FoundationOne CDx 充分显现出 NGS 的技术优势。

NGS 伴随式诊断虽然为 NGS 技术在临床应用开启了明确的道路，在法规的要求下，检验结果给出的是有医学实证下的资讯，可直接对应药品处方决策，避免过多量的资讯造成临床决策的困扰。

TrendForce 生技产业研究副理刘适宁表示，在伴随式诊断市场的拓展上，仍有来自于有无保险给付（reimbursement）的挑战，换言之，除非检测标的为全新的生物标记以及对应药品为新药，否则新伴随式诊断产品做为后进者，面临市场既有产品与 LDTs（实验室自行研发检验技术）的竞争，如果没有保险给付，则其市占比与销售状况将难以乐观。例如 2014 年所发布一项调查英国 National Health Service（NHS）实验室所执行的 EGFR 检验之成本效益研究发现，有 65％ 的实验室并非采用 Roche 或 Qiagen 已经核准的伴随式诊断产品，而是采用其他分子诊断产品。

刘适宁进一步指出，如今保险给付这个门在 2018 年 3 月打开。FoundationOne CDx 产品在 2017 年 11 月被美国 FDA 核准的同时，美国联邦医疗保险和补助服务中心（Centers for Medicare ＆ Medicaid Services，CMS）发布 NGS 检测国家给付判定标准（national coverage determination，NCD）草稿，并于隔年 2018 年 3 月 16 日发布了采用 NGS 检测的国家给付判定标准的最终方案，将 medicare 的给付范围扩及涵盖 FDA 所核准针对复发、再发、顽抗型、晚期或远端移转癌症的 NGS 伴随式诊断，甚至是经 CLIA 认证实验室所执行的 NGS 实验室自行研发检验技术（Laboratory Developed Tests，LDTs）亦有机会获得给付。

此举不仅惠及已上市包含 FoundationOne CDx 在内的 NGS 的伴随式诊断产品，亦包含未来获得美国 FDA 核准的 NGS 伴随式诊断产品，而保险覆盖范围约涵盖达 1 亿 6 千万人。此外在私人商业医疗保险方面，以 Thermo Fisher 的 Oncomine Dx Target Test 为例，已被 CIGNA、Aetna、UnitedHealthcare、Independence Blue Cross、Humana 纳入给付范围。NGS 伴随式诊断产品的保险给付不确定性获得解决，打通了 NGS 临床应用市场的最后一里路。